作者| 欧阳丽
微软联合创始人兼 NBA 开拓者队老板保罗艾伦在与疾病抗争多年后去世。在这里我们无需再重复保罗·艾伦波澜壮阔的一生，“人就该这样”，或许就是最好的概括。
保罗艾伦患有一种罕见的疾病：霍奇金淋巴瘤（尽管最终杀死他的是另一种更常见的非霍奇金淋巴瘤）。霍奇金淋巴瘤是一种罕见的癌症，淋巴细胞发生癌变。症状包括发烧、盗汗、体重减轻和淋巴结肿大。
事实上，全球约有3.5亿罕见病患者，占总人口的5%。罕见病患者在各行各业做出了突出贡献，罕见病患者绝对不是社会的负担。因此，我们在此盘点各行各业知名的罕见病患者。
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体育
1. 足球运动员莱昂内尔·梅西（阿斯伯格综合症）
阿斯伯格综合症（Asperger's Syndrome）是一种发育障碍，主要表现为社交和非语言交流困难，伴有狭隘的兴趣和重复的特定行为，但与其他自闭症谱系障碍相比，它仍然相对保持语言和认知的发展。梅西在8岁时被诊断出患有阿斯伯格综合症。
2.棒球运动员Lou Gehrig（肌萎缩侧索硬化症）
肌萎缩性侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis），又称肌萎缩侧索硬化症，是一种进行性致命的神经退行性疾病。ALS 是由中枢神经系统中控制骨骼肌的运动神经元退化引起的。肌肉逐渐萎缩。最终，大脑完全失去了控制随意运动的能力。最终它会导致言语、吞咽和呼吸问题。美国著名棒球运动员卢伽雷也曾患此病，故肌萎缩侧索硬化又称卢伽雷氏病。
3.网球选手维纳斯·威廉姆斯（干燥综合症）
干燥综合征是一种长期的自身免疫性疾病，会影响体内的腺体。主要引起口干和眼干，其他症状包括皮肤干燥、慢性咳嗽、阴道干涩、手脚麻木、疲倦、肌肉和关节疼痛以及甲状腺问题。网球明星维纳斯威廉姆斯在与干燥综合症作斗争时赢得了 23 个大满贯冠军和四枚奥运金牌。
政治
1.林肯总统（马凡综合症？）
马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病。该病的特点是四肢、手指、脚趾细长且参差不齐，身高明显高于常人。而且，患者的心血管系统存在异常，尤其是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。解放奴隶并带领美国政府取得南北战争胜利的林肯总统霍金淋巴癌，可能是马凡综合症患者。但由于费城共和国大军博物馆拒绝提供他的DNA进行相关检测，因此无法确诊。
2.肯尼迪总统（艾迪生病）
艾迪生病是一种由肾上腺不能产生足够的皮质醇引起的疾病。典型的升高是由于血液中低水平皮质醇引发的负反馈导致促肾上腺皮质激素 (ACTH) 分泌增加。常见症状包括疲倦、直立时头晕、头痛、肌肉无力、站立困难、发烧、体重减轻、烦躁不安、头晕和呕吐、腹泻、出汗过多、性格/情绪变化、关节和肌肉疼痛。美国前总统肯尼迪患有艾迪生病。在他遇刺后，一位参与尸检的医生透露，肯尼迪的肾上腺几乎萎缩消失。
3.乔治三世（卟啉症）
卟啉症又称卟啉症，是一组因卟啉等物质在人体内异常蓄积而引起的躯体疾病。人体以卟啉为原料产生血红素。一旦催化这些反应的酶不能正常发挥作用，卟啉就会越积越多，最终导致卟啉症。某些类型的卟啉症可能会使患者的皮肤对阳光敏感。可能的患者包括梵高、乔治三世、玛丽一世。此外，卟啉症可能是吸血鬼故事的原型，因为患者往往对阳光和大蒜的刺鼻气味过敏，皮肤溃烂以致面目狰狞。而且，输血可以有效缓解症状。有可能古代病人是通过吸血和饮血来治疗的，
艺术
1. 画家梵高（卟啉症）
病种与上述乔治三世相同。
2. 音乐家肖邦（囊性纤维化？）
囊性纤维化是一种遗传性疾病，通常会影响肺部。症状包括呼吸困难和肺部感染引起的痰。其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、大便油腻、手脚指甲杵状指、男性不育等。英年早逝的音乐家肖邦可能是囊性纤维化患者。研究表明，他24年的肺部症状与死因肺结核并不完全相同，而更接近于囊性纤维化。
3.作家乔治·奥威尔（阿斯伯格综合症？）
病种与上述梅西相同。奥威尔的作品有《1984》和《动物农场》。
4.小提琴家帕格尼尼（皮肤超弹？）
Ehlers-Danlos 综合征是一种遗传性疾病，由胶原蛋白（1 型或 3 型）生成缺陷引起，导致结缔组织异常。特点是患者身体的一些肌肉和关节组织会逐渐变得异常柔软和富有弹性，然后逐渐松弛。被誉为“魔鬼小提琴手”的帕格尼尼可能患有这种病。据医生推测，这种疾病让他的手指更加灵活，更适合拉小提琴。
影视
1. 周杰伦（强直性脊柱炎）
强直性脊柱炎是一种长期的关节炎，脊柱关节出现炎症症状，通常是脊柱与骨盆相连的关节受到影响，偶尔其他关节，如肩部或臀部、眼睛和肠道也会出现问题也。背痛是强直性脊柱炎的一个特征，背痛的情况往往来来去去。周杰伦曾患有强迫性脊柱炎，他也曾多次坦言自己经常全身酸痛，走路困难，睡觉也翻不了身。
2. 安吉丽娜朱莉、乔治克鲁尼（贝尔氏麻痹症）
贝尔氏麻痹是一种面瘫，由第 VII 颅神经（面神经）功能障碍引起，导致患侧面部肌肉无法控制。通常患侧的眼睛无法闭合。必须防止眼睛干燥，否则角膜可能会永久受损，从而导致视力受损。著名电影明星乔治克鲁尼和安吉丽娜朱莉都患有贝尔氏麻痹症。此外，曾经出演过007系列的布鲁斯南，年轻时就患有贝尔氏麻痹症。
3.刘欢，斯琴高娃（股骨头缺血性坏死）
缺血性坏死或骨坏死是一种疾病，其中股骨头的血液供应中断或受损，导致骨细胞和骨髓成分的死亡和随后的修复，进而导致股骨头的结构改变，塌陷股骨头、关节功能障碍，是骨科领域常见的难治性疾病。长期酗酒和慢性疲劳会增加患病的风险。刘欢和斯琴高娃都出现了股骨头缺血性坏死。
4. Dinklage（软骨发育不全）
软骨发育不全是一种显性遗传病。患者位于第四对染色体的一个基因存在缺陷，导致骨骼发育不良，身材极度矮小，鼻梁塌陷，脊柱弯曲，手指脚趾粗短，下肢短小。而且经常出现O型腿等现象，大部分患者的智力是完全正常的。在《权力的游戏》中扮演小恶魔一角的彼得·丁克拉格身患此病，身高只有1.35米，但他出色的表现无疑为这部热播剧增光添彩。
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5. Jimmy Feather（发作性睡病）
发作性睡病是一种长期的神经系统疾病，其中调节睡眠-觉醒周期的能力降低。症状包括白天过度嗜睡，通常持续数秒至数分钟，并且随时可能发生。大约 70% 的受影响者还会出现突然的肌肉无力，称为猝倒症。著名脱口秀节目《吉米鸡毛》的主持人是嗜睡症患者。
6.安东尼霍普金斯（阿斯伯格综合症）
病种与上述梅西相同。安东尼霍普金斯的代表作包括《沉默的羔羊》、《西部世界》、《红龙》和《象人》。
7.张韶涵（二尖瓣脱垂）
二尖瓣脱垂是指心室收缩时二尖瓣小叶（前叶、后叶或双叶）脱出进入左心房（向左心房外侧凸出），伴或不伴双Cube返流。因为这种罕见病，张韶涵不得不暂时停止工作一段时间，前往加拿大接受治疗。
8. Elizabeth Taylor（双睫毛）
双眼睫毛症，可能会导致眼睛刺激、频繁流泪和视力下降。但大多数情况下，不会有太多的副作用，反而会增加脸部的细腻度。伊丽莎白泰勒以她的美丽而闻名，尤其是她的蓝眼睛和双睫毛。而她是一位双睫毛患者。
9. Sia（格里夫病）
弥漫性毒性甲状腺肿又称Graves病，是一种主要侵犯甲状腺的自身免疫性疾病。这种情况是甲亢的最常见原因，可导致甲状腺肿大。症状和体征可能包括烦躁、肌肉无力、睡眠障碍、心跳加快、不耐热、腹泻和体重减轻。著名音乐家西亚是格里夫综合症患者。她的单曲Cheap Thrills和Chandelier已经风靡全球。
10.田震（血小板减少性紫癜）
血小板减少性紫癜是一种以血小板减少为特征的出血性疾病，主要表现为皮肤和脏器有出血倾向，血小板明显减少。歌手田震曾因为这种血液病被逐出歌坛。
11.朱啸天（纤维肌痛）
纤维肌痛（Fibromyalgia）是一种慢性弥漫性疼痛，患者对触摸压力反应剧烈。其他症状包括非常疲倦以致干扰日常活动、睡眠障碍和记忆障碍。F4成员朱啸天患有纤维肌痛症，身体莫名其妙地抽动，按压也会痛。
12. 金·卡戴珊（牛皮癣）
牛皮癣是一种慢性皮肤病，其特征是身体上出现异常皮肤斑块。通常，这些块状皮肤异常是红色、发痒和脱屑。牛皮癣的症状从小块病变到影响全身皮肤的大块病变不等。说唱歌手 Kanye West 的妻子、社交名媛 Kim Kardashian 患有牛皮癣，并且从不羞于在 Instagram 上发布自己的病情。
13. Emily Gordon（常见变异型免疫缺陷病）
常见变异性免疫缺陷病（Combined variable immunodeficiency），是一种免疫缺陷病。主要症状是反复感染和低浓度抗体（尤其是免疫球蛋白 IgG、IgM 和 IgA）。美国作家兼制片人艾米丽·戈登 (Emily Gordon) 一直在与这种罕见疾病作斗争，她的丈夫南贾尼 (Nanjiani) 更为人熟知。他在广受好评的热播剧《硅谷》中饰演 Dinesh。
14. Gatten Matarazzo（锁骨和颅骨成骨不全症）
颅锁骨发育不良（Cleidocranial dysplasia）是一种控制成骨细胞特定转录因子基因突变的疾病。症状是颅骨缓慢骨化和缝线闭合极慢。骨化可能要到 4 岁才开始，甚至要到成年才能完成。通常它会导致大头、小脸、下垂的肩膀和狭窄的胸部。演员 Gatten Matarazzo 就患有这种病。前年主演了热播剧《怪奇物语》。事实上，他很小的时候就开始在百老汇演出。
学术的
1. 牛顿、爱因斯坦、特斯拉、图灵
（阿斯伯格综合症？）
病症同上文提到的梅西和安东尼霍普金斯一样。是不是有一种天才病的感觉？
2.物理学家霍金（肌萎缩侧索硬化症）
病种与上述贾里格相同。物理学家，霍金，《时间简史》的作者，根据他的经历拍了一部电影《万物理论》（参考公众号文章：可能是最全的罕见病电影榜单）。
3. 哈佛教授George Church（发作性睡病）
这种病和上面说的吉米羽毛一样。据我一个在他实验室工作的兄弟说，Church 教授会在与人交谈时突然睡着。
盘点了这么多名人霍金淋巴癌，
你觉得很励志吗？
罕见的患者也能有如此骄人的成绩，
他们生来非凡，
在各行各业取得卓越成就，
如果你也患有罕见病，
他们是你的榜样。
希望你天生不平凡，
总有一天你会成为别人眼中一颗闪亮的明星。
如果你是一个正常人，
请不要歧视少数患者，
罕见病患者不构成社会负担，
他们自强不息，
勇敢面对生活。
同时，
他们也需要帮助，
需要社会的温暖，
请给予他们支持和鼓励。
结尾
你知道哪些著名的罕见病吗？
不妨联系三色堇罕见病联盟
